Das alte 'Atacama Alien' -Skelett enthüllt bizarre genetische Mutationen

Im Jahr 2003 entdeckte ein Wanderer inmitten der trockenen, öden Steine ​​und Salzseen der chilenischen Atacama-Wüste ein winziges humanoides Skelett. Dieser sechs Zoll lange Atacama-Außerirdische mit seinem seltsam langgestreckten Schädel und dem Mangel an Rippen wurde auf dem Schwarzmarkt verkauft und lieferte bis 2013, als ein Wissenschaftler der Stanford University zeigte, dass Ata tatsächlich ein Mensch war, reichlich Futter für außerirdische Verschwörungstheorien. Das machte es nicht weniger seltsam und auch nicht neu Genomforschung Studie über die seltsamen Mutationen, die sie in ihrer DNA trug.



In einem Papier- Ein Forscherteam der University of California in San Francisco hat am Donnerstag zusammen mit Mitgliedern des Teams der Stanford University, die Ata erstmals als menschliche Frau charakterisierten, durch genetische Profilerstellung gezeigt, dass sie 64 genetische Mutationen trägt, von denen viele noch nie gesehen wurden . Eine weitere bioinformatische Analyse zeigte, dass diese Gene das Skelettsystem von Ata stark beeinflussten, was zu ihrer ungewöhnlich kleinen Statur und ihren knappen 10 Rippenpaaren führte. Die meisten Menschen haben 12.

Ironischerweise zeigt diese Studie, dass uns viele Teile des menschlichen Genoms noch fremd sind. Während Hunderttausende von Individuen jetzt Genome sequenziert haben, gibt es noch viel mehr auf dem Planeten, und es ist immer noch möglich, seltene (oder nie zuvor gesehene) Mutationen bei Menschen, Co-Autor und UC San Francisco-Forscher zu finden Atul J. Butte, Ph.D. erzählt Invers in einer E-Mail. Dieses spezielle Kind scheint mehrere seltene Mutationen zu haben, von denen viele in Genen enthalten sind, von denen wir wissen, dass sie an der Knochenbildung und -entwicklung beteiligt sind.



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Atas Genom weist auf Mutationen hin, die mit einer fehlerhaften Skelettentwicklung zusammenhängen. Emery Smith



Im Jahr 2013 wurde Atas Genom von Stanfords profiliert Garry P. Nolan, Ph.D. , die Teile ihrer DNA genommen und mit einem menschlichen Referenzgenom verglichen hat, um zu zeigen, dass sie ein Mensch ist, daran besteht kein Zweifel, wie er sagte Wissenschaft . Es wurde gezeigt, dass ihre Mutter chilenischen Ursprungs ist.

Trotzdem gab es viele Dinge an Ata, die seltsam erschienen oder zumindest noch nie in Studien am Menschen charakterisiert worden waren. Insbesondere hatte sie die Skelettentwicklung eines Kindes im Alter zwischen sechs und acht Jahren, obwohl sie offensichtlich nicht die Größe eines normalen menschlichen Kindes hatte. Nolan vermutete, dass sie entweder einen schweren Zwergwuchs hatte und auf diese Weise geboren wurde oder dass sie die seltene, schnell alternde Krankheit Progerie hatte und auf diese Weise im Mutterleib starb. Um diese Hypothesen zu bestätigen oder zu widerlegen, musste er jedoch Beweise in Atas Genen finden.

In der neuen Studie studieren Co-Autor und UC San Francisco Bioinformatiker Sanchita Bhattacharya, Ph.D. verglich Atas Genom mit Daten in einer riesigen gemeinfreien Datenbank genetischer Informationen, die als Human Phenotype Ontology bezeichnet wird. Die Analyse verknüpfte Atas Gene mit körperlichen Anomalien, von denen bekannt ist, dass sie durch genetische Mutationen bei anderen Menschen verursacht wurden, oder fand zumindest Ähnlichkeiten zwischen ihnen.

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Ata ist definitiv menschlich, obwohl sie nicht so aussieht. Wikimedia

Die Mutationen, die die Autoren fanden, traten in Genen auf, die zuvor mit Erkrankungen von Kleinwuchs, Rippenanomalien, Schädelfehlbildungen, vorzeitiger Gelenkfusion und Osteochondrodysplasie (auch als Skelettdysplasie bekannt) in Verbindung gebracht wurden. Sie stellen fest, dass die Auswirkungen vieler dieser Mutationen mutmaßlich sind - das heißt, sie sind nur Vorhersagen, da die Mutationen bei keinem anderen Menschen zuvor gesehen wurden.

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Auf jeden Fall waren die Mutationen, die sie trug, in der Tat selten, weshalb wir sie wahrscheinlich noch nie gesehen haben. Dennoch bleibt ein Großteil der Geschichte von Ata und ihres familiären Hintergrunds zu erforschen.



Das Exemplar selbst ist nicht sehr alt, und wir schätzen, dass dies erst vor einigen Dutzend Jahren geschehen ist, sagt Butte. Die Bevölkerung lebt wahrscheinlich immer noch in der Region, aber wir wissen nichts über ihre Familie.

Die Forscher weisen in der Arbeit darauf hin, dass sie Hinweise auf menschliche Kinder mit schwerer Osteogenesis imperfecta (ein Skelettzustand, der durch Kleinwuchs, niedrige Knochendichte und schwere Wirbelkörperkompressionsfrakturen gekennzeichnet ist) gefunden haben, der mit vielen der gleichen genetischen Mutationen wie bei Ata zusammenhängt. Da die Kinder in diesem Bericht aus inzestuöser Paarung geboren wurden, bestätigen ihre Gene, dass superschädliche Gene wie die von Ata können in ungewöhnlichen Situationen durch den Genpool weitergegeben werden, anstatt ausgesondert zu werden.

Die Entdeckung wird sicherlich eine Enttäuschung für die Menschen sein, die hoffen, dass Ata tatsächlich die Außerirdische war, für die sie angeblich war, aber die Analyse zeigt nur, wie fremd menschliches Leben sein kann, wenn unsere Gene genug mutiert sind. Trotzdem behauptet Nolan, dass Ata tatsächlich ein menschliches Kind war und als solches behandelt werden sollte.

Wir wissen jetzt, dass es sich um ein Kind handelt und wahrscheinlich entweder vor oder nach der Geburt und um den Tod, sagte er in einem Aussage Donnerstag veröffentlicht. Ich denke, es sollte in das Herkunftsland zurückgebracht und gemäß den Gepflogenheiten der lokalen Bevölkerung begraben werden.