DNA-Studie zeigt, dass weniger als 2 Prozent des menschlichen Genoms menschlich sind

Für alle Fortschritte Homo sapiens als Spezies im Laufe der Hunderttausende von Jahren unserer Existenz gemacht hat, ist unser Genom erzählt eine andere Geschichte.



In dieser biologischen Version der Geschichte sind die Menschen von unseren archaischeren Vorfahren nicht so weit gekommen, wie wir denken – zumindest auf molekularer Ebene. In einem neuen Wahrzeichen Papier veröffentlicht Freitag im Journal Wissenschaftliche Fortschritte , beschreiben Forscher eine aufschlussreiche Entdeckung über unsere Gene – sie stellen fest, dass viel weniger von unserem Genom tatsächlich ganz uns gehört.

Die Entdeckung — In der neuen Studie konstruieren die Forscher einen evolutionären Stammbaum für Homo sapiens , basierend auf den sequenzierten Genomen des modernen Menschen, Neandertaler , und Denisovaner . Aus der genauen Analyse dieser Daten machen sie zwei Entdeckungen:



Erstens sind nur 1,5 Prozent und sogar 7 Prozent des modernen menschlichen Genoms einzigartig für unsere Spezies. Mit anderen Worten, mindestens 93 Prozent des modernen menschlichen Genoms teilen sich unsere Spezies und die beiden anderen alten Homininen .



Platzhalterbild für Fernando Villanea , ein Populationsgenetiker an der University of Colorado, Boulder, der nicht an der Studie beteiligt war, erzählt Invers dass die Ergebnisse beeindruckend sind in dem, was sie uns darüber erzählen, wie sich die drei Arten möglicherweise vermischt haben.

Ihre Ergebnisse unterstützen die aufregendsten neuen Ansichten über die Interaktionen zwischen Menschen, Neandertalern und Denisovanern, sagt Villanea.

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Zweitens hatten unsere genetischen Anpassungen in den letzten 600.000 Jahren größtenteils nur mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns zu tun – vielleicht, wenn wir an die Einzigartigkeit des Menschen denken, sollten wir dies als ursprünglich betrachten. Nathan Schäfer , ein Bioinformatiker an der University of California, San Francisco und Hauptautor des Papiers, erzählt Invers .



Vielleicht haben wir einen ersten Blick darauf bekommen, was als nächstes den Menschen besonders machen könnte, sagt Schaefer.

Alt Homo sapiens lebte wahrscheinlich neben Neandertalern und Denisova-Menschen. Shutterstock

Wie sie es gemacht haben – Schaefer und sein Team verwendeten eine genetische Analysetechnik namens Ahnenrekombinationsgraph, um ihre Entdeckung zu machen. Unter Verwendung öffentlich zugänglicher Daten moderner Human-, Neandertaler- und Denisova-Genome sequenzierten sie diese Genome dann selbst und verwendeten dann das Werkzeug zur Rekombinationsgrafik, um einen genetischen Baum zu skizzieren, der die drei Arten umfasst.



Wenn Sie eine Reihe von Menschen sequenzieren, könnten Sie einen Baum erstellen, der zeigt, wie alle im Durchschnitt über das gesamte Genom verwandt sind, erklärt Schaefer.

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Auf die drei Arten angewendet, funktioniert es auf ähnliche Weise – kartieren, wie sie über das Genom verwandt sind, und finden gemeinsame und unterschiedliche Regionen.

Sie können alle menschlichen Populationen gleichzeitig im gleichen Umfang betrachten, sagt Villanea.

Wir sind den Neandertalern sehr ähnlich.

Warum es wichtig ist — Durch die Nachbildung dieser evolutionären Bäume können Forscher heute kritische Momente bestimmen, in denen H. sapiens angepasst und von unseren Vorfahren und anderen abgewichen Hominiden Linien.

Um jedoch unsere Beziehung zu Neandertalern und Denisova-Menschen zu verstehen, ist es wichtig, nicht nur auf die Gene zu schauen – sondern auch darauf, was passiert, wenn diese Gene in Proteine ​​übersetzt werden.

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Wenn man diese Frage stellt, sind wir den Neandertalern sehr ähnlich, sagt Schaefer.

Wir haben, wissen Sie, ungefähr 20.000 Gene, und irgendwo haben ungefähr 40 von ihnen diese tatsächlichen Kodierungsunterschiede, dass alle Menschen eine Version haben und die Neandertaler die andere Version haben, sagt er.

Das ist schon wie: ‚Wow, wir sind ihnen wirklich, sehr nahe.‘

Was den späteren Befund über kognitive Anpassungen angeht, sagt Schaefer, dass die Genome einen Hinweis darauf geben, dass der wahre Unterschied zwischen Menschen und anderen alten Völkern mit unserer Gehirnentwicklung zu tun hat. Der Druck, der zu diesen Unterschieden geführt hat, ist wahrscheinlich selbst unglaublich alt.

Diese Anpassungsereignisse, die unsere Spezies definieren, ereigneten sich möglicherweise vor etwa [600.000] und [200.000] Jahren in Afrika, sagt Villanea.

Moderne Menschen teilen einen Großteil ihres Genoms mit Neandertalern. Joe McNally/Hulton Archive/Getty Images

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Was kommt als nächstes – Dieser Baum bietet einen Einblick in die Anpassungsereignisse der letzten 600.000, die den Schlüssel zu unserer kognitiven Entwicklung enthalten – und vielleicht metaphysischer auf die menschliche Einzigartigkeit. Der Baum weist darauf hin, dass das, was uns von Neandertalern und Denisova-Menschen genetisch einzigartig machen könnte, alles in unseren Köpfen steckt – das heißt in unserem Gehirn.

Was mich jetzt interessiert, ist zu versuchen, mehr darüber zu erfahren, wie Gene funktionieren und was diese Gene tun, sagt Schäfer. Welche Mutationen im menschlichen Genom zum Beispiel überhaupt funktionell sind, indem sie einen messbaren Einfluss auf unser Verhalten haben.

Die Studie bietet auch etwas mehr Licht auf Denisova-Arten. Wie die Studie detailliert beschreibt, sind viel mehr Informationen darüber bekannt, wie die moderne menschliche DNA die früheren Interaktionen unserer Spezies mit Neandertalern widerspiegelt, nur weil mehr Neandertaler-Überreste entdeckt wurden und mehr ihrer Genome der Wissenschaft zur Verfügung stehen.

Derzeit stammt unser Wissen über das Denisova-Genom von einem einzigen kleinen Knochen, der in einer Höhle in Sibirien gefunden wurde, und Villanea sagt, dass sich ein Großteil der vor uns liegenden Arbeit auf das Verständnis dieser schwer fassbaren Bevölkerung der Antike konzentrieren muss Hominin — und ob es da draußen noch mehr alte Völker zu entdecken gibt.

Wer weiß, sagt er. Nur mehr Zeit – und Daten – können das sagen.

Abstrakt: Viele Menschen tragen Gene von Neandertalern, ein Erbe vergangener Beimischungen. Bestehende Methoden erkennen diese archaische Hominin-Abstammung innerhalb menschlicher Genome anhand von Mustern des Kopplungsungleichgewichts oder des direkten Vergleichs mit Neandertaler-Genomen. Jedes dieser Verfahren ist in seiner Empfindlichkeit und Skalierbarkeit begrenzt. Wir beschreiben einen neuen Inferenzalgorithmus für Ahnenrekombinationsgraphen, der auf große genomweite Datensätze skaliert und seine Genauigkeit an realen und simulierten Daten demonstriert. Anschließend erstellen wir ein genomweites Ahnenrekombinationsdiagramm, das menschliche und archaische Hominin-Genome umfasst. Daraus erstellen wir eine Karte innerhalb menschlicher Genome archaischer Abstammung und von Genomregionen, die nicht mit archaischen Homininen geteilt werden, weder durch Beimischung noch durch unvollständige Liniensortierung. Wir stellen fest, dass nur 1,5 bis 7% des modernen menschlichen Genoms einzigartig menschlich sind. Wir finden auch Hinweise auf mehrere Ausbrüche adaptiver Veränderungen, die spezifisch für den modernen Menschen in den letzten 600.000 Jahren sind und Gene betreffen, die mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns zusammenhängen.